Syndroom van Usher type 1

Definitie

Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door zeer ernstige congenitale doofheid, retinitis pigmentosa en disfunctie van vestibulair systeem. Retinitis pigmentosa resulteert in verlies van gezichtsvermogen en manifesteert zich doorgaans als nachtblindheid, progressieve vernauwing van gezichtsveld, en verstoorde gezichtsscherpte. Vestibulaire disfunctie is een bepalend kenmerk van deze vorm, en manifesteert zich als vertraagde motorische ontwikkeling waardoor getroffen zuigelingen er langer over doen om zelfstandig te kunnen zitten en lopen. Later leidt vestibulaire disfunctie tot moeilijkheden met activiteiten waarbij evenwicht vereist is.