Syndrome d'Usher type 1

Définition

Ciliopathie rare caractérisée par une surdité congénitale sévère, une rétinite pigmentaire et un dysfonctionnement vestibulaire. La rétinite pigmentaire entraîne une perte de la vision et se manifeste généralement par une cécité nocturne, un rétrécissement progressif du champ visuel et une baisse de l'acuité visuelle. Le dysfonctionnement vestibulaire, caractéristique de cette forme, se manifeste par un retard du développement moteur, les nourrissons atteints mettent plus de temps à s'asseoir et à marcher de manière autonome. Au fil du temps, le dysfonctionnement vestibulaire entraîne des difficultés dans les activités nécessitant l'équilibre.