Sindrome di Usher tipo 1

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da sordità congenita profonda, retinite pigmentosa e disfunzione vestibolare. La retinite pigmentosa esita nella perdita della vista e di solito si manifesta con cecità notturna, riduzione progressiva del campo visivo e compromissione dell'acuità visiva. La disfunzione vestibolare, un segno clinico caratteristico di questa malattia, si manifesta con il ritardo dello sviluppo motorio (i bambini affetti imparano a sedersi in maniera indipendente e a camminare più tardi rispetto ai loro coetanei). Successivamente, la disfunzione vestibolare comporta difficoltà nelle attività che richiedono equilibrio.