Síndrome de Usher tipo 1

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita profunda, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. La retinosis pigmentaria produce pérdida de la visión y, por lo general, se manifiesta como ceguera nocturna, reducción progresiva del campo visual y alteración de la agudeza visual. La disfunción vestibular, una característica definitoria de esta forma del síndrome, se manifiesta con retraso del desarrollo motor: los lactantes afectados presentan un retraso en el logro de la sedestación independiente y de la deambulación. Posteriormente, la disfunción vestibular provoca dificultad para realizar actividades que requieren equilibrio.