vitalwiki

Familiaal gewrichtshypermobiliteitssyndroom

ORPHA:2295· ICD-10 Q79.6· Familial articular hypermobility syndrome

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit die leidt tot recidiverende luxatie van grote gewrichten, zoals heup (vaak met congenitale luxatie van heup), schouder, elleboog, of knieschijf. Patiënten ervaren vaak spier- en gewrichtspijn (soms met effusie) en ontwikkelen mogelijk degeneratieve veranderingen van gewrichten op relatief jonge leeftijd. Huidafwijkingen zijn afwezig.

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Adolescent, Childhood, Infancy