Familiaal gewrichtshypermobiliteitssyndroom
ORPHA:2295· ICD-10 Q79.6· Familial articular hypermobility syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, gekenmerkt door gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit die leidt tot recidiverende luxatie van grote gewrichten, zoals heup (vaak met congenitale luxatie van heup), schouder, elleboog, of knieschijf. Patiënten ervaren vaak spier- en gewrichtspijn (soms met effusie) en ontwikkelen mogelijk degeneratieve veranderingen van gewrichten op relatief jonge leeftijd. Huidafwijkingen zijn afwezig.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy