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Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

ORPHA:2295· ICD-10 Q79.6· Familial articular hypermobility syndrome

Definition

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Adolescent, Childhood, Infancy