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Sindrome familiare da ipermobilità articolare

ORPHA:2295· ICD-10 Q79.6· Familial articular hypermobility syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da lassità articolare generalizzata, che si associa a dislocazioni ricorrenti delle principali articolazioni, ad esempio dell'anca (spesso congenita), della spalla, del gomito e della rotula. Spesso i pazienti accusano dolori muscolari e articolari (talvolta con versamento) e possono sviluppare alterazioni degenerative delle articolazioni in età relativamente precoce. Non si osservano anomalie della cute.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Childhood, Infancy