Sindrome familiare da ipermobilità articolare
ORPHA:2295· ICD-10 Q79.6· Familial articular hypermobility syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da lassità articolare generalizzata, che si associa a dislocazioni ricorrenti delle principali articolazioni, ad esempio dell'anca (spesso congenita), della spalla, del gomito e della rotula. Spesso i pazienti accusano dolori muscolari e articolari (talvolta con versamento) e possono sviluppare alterazioni degenerative delle articolazioni in età relativamente precoce. Non si osservano anomalie della cute.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy