vitalwiki

Congenitale velofaryngeale incompetentie

ORPHA:2291· ICD-10 J39.2· Congenital velopharyngeal incompetence

Definitie

Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door vertraagde spraakontwikkeling en hypernasale stem in afwezigheid van manifest gespleten verhemelte. Radiologisch onderzoek toont een kort en immobiel zacht verhemelte met anatomische disproportie van velofaryngeale structuren. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van velocardiofaciaal syndroom.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Neonatal