Congenitale velofaryngeale incompetentie
ORPHA:2291· ICD-10 J39.2· Congenital velopharyngeal incompetence
Definitie
Een zeldzame otorinolaryngologische malformatie, gekarakteriseerd door vertraagde spraakontwikkeling en hypernasale stem in afwezigheid van manifest gespleten verhemelte. Radiologisch onderzoek toont een kort en immobiel zacht verhemelte met anatomische disproportie van velofaryngeale structuren. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van velocardiofaciaal syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal