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Insufficenza velofaringea congenita

ORPHA:2291· ICD-10 J39.2· Congenital velopharyngeal incompetence

Definizione

Si tratta di una malformazione rara di interesse otorinolaringoiatrico, caratterizzata da ritardo dello sviluppo del linguaggio e voce ipernasale, in assenza di palatoschisi. Le radiografie mostrano il palato molle corto e immobile con strutture velofaringee sproporzionate dal punto di vista anatomico. La malformazione può essere isolata o rientrare nel quadro clinico della sindrome velo-cardio-facciale.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Neonatal