Incompétence vélopharyngienne congénitale
ORPHA:2291· ICD-10 J39.2· Congenital velopharyngeal incompetence
Définition
Malformation otorhinolaryngologique rare, caractérisée par un retard de parole et une voix hypernasale en l'absence de fente palatine manifeste. L'examen radiologique montre un palais mou court et immobile et une disproportion anatomique des structures vélopharyngiennes. Il peut s'agir d'une manifestation isolée ou d'un élément du syndrome vélo-cardio-facial.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal