Erfelijke borstkanker

Definitie

Een zeldzame, genetische maligne tumor van borst, gekenmerkt door vroeg optredende borstkanker in associatie met een kiembaanmutatie. Tumoren die ontstaan bij dragers van mutaties in BRCA1 en BRCA2 verschillen morfologisch en genetisch van elkaar, alsook van sporadische borstkankers. De meeste BRCA1-geassocieerde tumoren zijn invasieve ductale adenocarcinomen van geen bepaald type, doorgaans met een hogere graad dan sporadische tumoren, en vaker negatief voor hormoonreceptoren. Daarenboven worden bij deze patiënten meer gevallen met kenmerken van typisch of atypisch medullair carcinoom waargenomen. Ook BRCA2-geassocieerde tumoren hebben eerder een hogere graad dan sporadische tumoren, hoewel hun fenotypes gelijkaardig zijn. Deze tumoren tonen weinig expressie van HER-2.