Brustkrebs, hereditärer

Definition

Ein seltener genetisch bedingter maligner Brusttumor, der durch ein frühes Auftreten von Brustkrebs in Verbindung mit einer Keimbahnmutation gekennzeichnet ist. Tumoren, die bei Mutationsträgern von BRCA1 und BRCA2 entstehen, unterscheiden sich morphologisch und genetisch voneinander sowie von sporadischen Brustkrebserkrankungen. Bei den meisten BRCA1-assoziierten Tumoren handelt es sich um invasive duktale Adenokarzinome ohne besonderen Typ, die typischerweise einen höheren Differenzierungsgrad als sporadische Tumoren aufweisen und häufiger negativ für Hormonrezeptoren sind. Darüber hinaus treten bei diesen Patientinnen mehr Fälle mit Merkmalen eines typischen oder atypischen medullären Karzinoms auf. Ebenso sind BRCA2-assoziierte Tumoren tendenziell von höherem Grad als sporadische Tumoren, obwohl ihr Phänotyp ähnlich ist. Sie weisen eine geringe Häufigkeit der HER-2-Expression auf.