Cancer du sein héréditaire

Définition

Tumeur gynécologique génétique rare caractérisée par un cancer du sein à début précoce dû à une mutation germinale. Les caractéristiques morphologiques et génétiques des tumeurs survenant chez les femmes porteuses de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont différentes. Ces tumeurs diffèrent également de celles à l'origine du cancer du sein sporadique. La plupart des tumeurs associées au gène BRCA1 sont des adénocarcinomes canalaires invasifs de type non spécifique, généralement de plus haut grade que les tumeurs sporadiques et plus souvent négatifs pour les récepteurs hormonaux. Par ailleurs, les carcinomes médullaires atypiques ou typiques sont plus fréquents chez ces patientes. De même, les tumeurs associées au gène BRCA2 sont généralement de plus haut grade que les tumeurs sporadiques, malgré le caractère similaire de leur phénotype. Ces tumeurs expriment moins souvent la protéine HER2.