Cancro ereditario della mammella

Definizione

Si tratta di un tumore genetico ginecologico raro, caratterizzato da un cancro della mammella ad esordio precoce associato a una mutazione germinale. I tumori che si sviluppano nei portatori delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 differiscono tra loro dal punto di vista morfologico e genetico, e anche dai dai tumori sporadici della mammella. Gli adenocarcinomi duttali invasivi di tipo non specifico rappresentano la maggior parte dei tumori correlati a BRCA1; in genere sono di grado più elevato rispetto ai tumori sporadici e sono più spesso negativi per i recettori ormonali. Inoltre, in questi pazienti si osservano con maggiore frequenza le caratteristiche del carcinoma midollare tipico o atipico. Allo stesso modo, i tumori correlati a BRCA2 tendono ad essere di grado superiore rispetto a quelli sporadici, sebbene il loro fenotipo sia simile; in questi casi la frequenza di espressione di HER-2 è bassa.