Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2269· ICD-10 Q82.4· Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
Definitie
Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom is een ectodermale dysplasie-syndroom dat wordt gekarakteriseerd door ernstige gegeneraliseerde lamellaire ichthyosis bij de geboorte met alopecie, eclabium, ectropion en intellectuele beperking. Hoewel het gelijkaardig is aan syndroom van Sjögren-Larsson, zijn bij dit syndroom geen neurologische of maculaire veranderingen aanwezig. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal