Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabión-ectropión-discapacidad intelectual
ORPHA:2269· ICD-10 Q82.4· Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
Definición
El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimiento con alopecia, eclabion, ectropion y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjögren-Larsson, este síndrome no presenta cambios oculares (maculares) o neurológicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal