Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
ORPHA:2269· ICD-10 Q82.4· Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle est un syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une ichtyose lamellaire généralisée et sévère dès la naissance, une alopécie, un éclabion, un ectropion et un déficit intellectuel. Malgré une similitude avec le syndrome de Sjögren-Larsson, ce syndrome ne présente pas de changement neurologique ou maculaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1987.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal