Ittiosi - alopecia - ectropion - ritardo mentale
ORPHA:2269· ICD-10 Q82.4· Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
Definizione
L'ittiosi-alopecia-eclabion-ectropion-disabilità intellettiva è una displasia ectodermica caratterizzata da ittiosi lamellare generalizzata grave che esordisce alla nascita con alopecia, eclabion, ectropion e disabilità intellettiva. Malgrado le somiglianze con la sindrome di Sjögren-Larsson, i pazienti affetti da questa malattia non presentano anomalie neurologiche o maculari. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal