Hypoplasie van pancreas - diabetes - congenitale hartziekte-syndroom
ORPHA:2255· ICD-10 Q87.8· Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale diabetes mellitus, gekenmerkt door partiële agenesie van pancreas, diabetes mellitus, en hartanomalieën (waaronder transpositie van grote bloedvaten, ventrikel- of atriumseptumdefecten, pulmonalisklepstenose, of persisterende ductus arteriosus).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages