Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale
ORPHA:2255· ICD-10 Q87.8· Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome
Définition
Le syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale est caractérisé par l'association d'une agénésie pancréatique partielle avec diabète sucré et d'anomalies cardiaques congénitales (incluant une transposition des gros vaisseaux, une communication interventriculaire et une communication interauriculaire, une sténose pulmonaire, ou un canal artériel persistant).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages