Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom
ORPHA:2255· ICD-10 Q87.8· Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages