Pontocerebellaire hypoplasie type 1
ORPHA:2254· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 1
Definitie
Een ernstige, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie (PCH), gekenmerkt door degeneratie van voorhoorncellen van ruggenmerg, bovenop pontocerebellaire hypoplasie. Klinisch vertonen patiënten ernstige algehele ontwikkelingsachterstand die al vroeg merkbaar is door problemen met voedings- en slikproblemen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal