Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

Definición

Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal acompañada de hipoplasia pontocerebelosa. Clínicamente, los pacientes presentan un grave déficit del desarrollo global que se manifiesta precozmente como dificultades en la alimentación y la deglución.