Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

Definizione

L'ipoplasia pontocerebellare tipo 1 (PCH1) è una forma genetica grave di ipoplasia pontocerebellare (PCH), caratterizzata dalla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, associata ad ipoplasia pontocerebellare. Dal punto di vista clinico, i pazienti presentano un grave deficit dello sviluppo globale, che si manifesta precocemente con difficoltà di alimentazione e deglutizione.