Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom
ORPHA:2253· ICD-10 H26.0· Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
Definitie
Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom is een zeldzame, genetische oogziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale nystagmus (horizontale, verticale en/of torsionele), foveale hypoplasie, preseniele cataracten (met typische aanvang in het tweede tot derde levensdecennium), en normale irissen. Pannus van het hoornvlies en/of hypoplasie van de oogzenuw kunnen ook aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult