Ipoplasia della fovea - cataratta presenile
ORPHA:2253· ICD-10 H26.0· Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'ipoplasia della fovea alla cataratta presenile è una malattia oculare genetica rara, caratterizzata da nistagmo congenito (orizzontale, verticale e/o torsionale), ipoplasia della fovea e cataratta presenile (prevalentemente ad esordio nella seconda o terza decade di vita). Le iridi sono normali. Può associarsi a panno corneale e/o ipoplasia del nervo ottico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult