Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil
ORPHA:2253· ICD-10 H26.0· Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome
Definición
El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión), hipoplasia foveal, cataratas preseniles (con aparición, por lo general, entre la segunda y la tercera década de la vida) con iris normales. También se puede asociar a pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult