Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile

Définition

Maladie oculaire génétique rare caractérisée par un nystagmus congénital (horizontal, vertical et/ou de torsion), une hypoplasie fovéale, une cataracte présénile (apparaissant typiquement entre la deuxième et la troisième décennie de vie) et des iris normaux. Un pannus cornéen et/ou une hypoplasie du nerf optique peuvent également être présents.