Sporadische infantiele bilaterale striatale necrose
ORPHA:225147· ICD-10 G23.2· Sporadic infantile bilateral striatal necrosis
Definitie
Sporadische infantiele bilaterale striatale necrose is de sporadische vorm van infantiele bilaterale striatale necrose (IBSN), een syndroom van bilaterale symmetrische spongiforme degeneratie van nucleus caudatus, putamen en globus pallidus, gekenmerkt door ontwikkelingsregressie, choreoathetose en dystonie met progressie naar spastische quadriparese.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages