Hypertryptofanemie
ORPHA:2224· ICD-10 E70.8· Hypertryptophanemia
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door congenitale hypertryptofanemie en hyperserotonemie. Patiënten azijn doorgaans asymptomatisch, maar associatie van onder meer ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en gedragsafwijkingen werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal