Ipertriptofanemia
ORPHA:2224· ICD-10 E70.8· Hypertryptophanemia
Definizione
Si tratta di un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da ipertriptofanemia e iperserotonemia congenite. Di solito i pazienti sono asintomatici, ma possono presentare ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e anomalie comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal