Hypertryptophanämie, familiäre
ORPHA:2224· ICD-10 E70.8· Hypertryptophanemia
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch angeborene Hypertryptophanämie und Hyperserotonämie gekennzeichnet ist. Die Patienten sind in der Regel asymptomatisch, obwohl unter anderem über Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen und Verhaltensanomalien berichtet worden ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal