Meervoudig pterygium - maligne hyperthermie-syndroom

Definitie

Maligne hyperthermie - artrogrypose - torticollis-syndroom is een uiterst zeldzaam artrogryposesyndroom dat tot op heden slechts werd beschreven in twee paren broers/zussen uit twee niet gerelateerde families, en dat gekarakteriseerd wordt door de associatie van artrogrypose, congenitale torticollis, dysmorfe gelaatskenmerken (i.e. asymmetrie van het gelaat, myopathische gezichtsbewegingen, ptose, naar achter gedraaide oren, gespleten verhemelte), progressieve scoliose en episodes met maligne hyperthermie. Sinds 1988 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.