Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo
ORPHA:2215· ICD-10 G71.8· Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome
Definizione
L'ipertermia maligna-artrogriposi-torcicollo è una sindrome da artrogriposi molto rara, descritta in due coppie di fratelli appartenenti a due famiglie non correlate; è caratterizzata dall'associazione tra artrogriposi, torcicollo congenito, dismorfismi facciali (asimmetria del volto, movimenti facciali miopatici, ptosi, orecchie ruotate posteriormente, palatoschisi), scoliosi progressiva ed episodi di ipertermia maligna. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal