Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne

Définition

Arthrogrypose syndromique extrêmement rare décrit à ce jour dans seulement deux fratries de deux familles non apparentées. La maladie est caractérisée par l'association d'arthrogrypose, d'un torticolis congénital, d'une dysmorphie faciale (à savoir, asymétrie du visage, mouvements faciaux myopathiques, ptosis, oreilles et inclinées vers l'arrière, fente palatine), de scoliose progressive et d'épisodes d'hyperthermie maligne. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.