Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna

Definición

Es un síndrome de artrogriposis muy poco frecuente descrito hasta la fecha en sólo dos parejas de hermanos de dos familias no relacionadas. Está caracterizado por la asociación de artrogriposis, tortícolis congénita, rasgos faciales dismórficos (es decir, rostro asimétrico, movimientos faciales miopáticos, ptosis, orejas rotadas posteriormente, paladar hendido), escoliosis progresiva y episodios de hipertermia maligna. No se han descrito más casos en la literatura desde 1988.