Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom

Definitie

Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom is een verhoorningsstoornis (keratinisatiestoornis) die wordt gekarakteriseerd door focale of diffuse palmoplantaire keratodermie. Er wordt een fragmentarische verdeling geobserveerd, waarbij vooral de duimmuis, pinkmuis en voetboog getroffen worden. De ziekte uit zich in de zuigelingentijd en is geassocieerd met sensorineuraal gehoorverlies met een variabele aanvangsleeftijd. Vanwege genetische en klinische overeenkomsten, werd voorgesteld dat palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom, knuckle pads - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom en keratoderma hereditarium mutilans mogelijk varianten vertegenwoordigen van één brede syndromale gehoorstoornis met een heterogeen fenotype. De ziekte wordt overgedragen op een autosomaal dominante manier met onvolledige penetrantie.