Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité

Définition

Trouble de la kératinisation caractérisé par une kératodermie palmoplantaire focale ou diffuse. Répartie par taches, elle est plus prononcée sur les thénars, les hypothénars et les voûtes plantaires. Associée à une surdité de perception dont l'âge d'apparition est variable, la maladie se manifeste dans la petite enfance. Compte tenu des similitudes génétiques et cliniques, il a été proposé de considérer le syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité, le syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire et la kératodermie aïnhumoïde et mutilante comme variants d'un ensemble plus vaste de surdités syndromiques phénotypiquement hétérogènes. Le mode de transmission est autosomique dominant et la pénétrance incomplète.