Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità

Definizione

La sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità è un difetto della cheratinizzazione caratterizzato da cheratoderma palmoplantare localizzato o diffuso. La distribuzione delle lesioni è a macchie, più accentuate in alcune aree (palmo delle mani, pianta dei piedi, regione ipotenar e arcata plantare). La malattia si manifesta nel corso dell'infanzia e si associa a sordità neurosensoriale, che può esordire a diverse età. Per le analogie genetiche e cliniche, si è ipotizzato che la sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità, la sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare e il cheratoderma ereditario mutilante siano varianti di una malattia ad ampia espressione, caratterizzata da sordità sindromica e da un quadro clinico eterogeneo. La trasmissione è autosomica dominante e la penetranza incompleta.