Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera

Definición

Es un trastorno de queratinización caracterizado por queratodermia palmoplantar focal o difusa. Se observa una distribución parcheada, más marcada en las áreas tenar e hipotenar y en los arcos plantares. La enfermedad se manifiesta en la lactancia y se asocia a pérdida auditiva neurosensorial que muestra una edad variable de inicio. Debido a las similitudes genéticas y clínicas, se ha propuesto que tanto el síndrome de queratodermia palmoplantar - sordera, el síndrome de almohadillas de nudillo - leuconiquia - sordera neurosensorial - hiperqueratosis palmoplantar y la queratodermia hereditaria mutilante pueden representar variantes de un trastorno amplio de sordera sindrómica con fenotipo heterogéneo. La enfermedad se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta.