Syndroom van Denys-Drash
ORPHA:220· ICD-10 N04.1· Denys-Drash syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale glomerulaire aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van nefropathie die zich presenteert als persisterende proteïnurie of manifest nefrotisch syndroom, Wilmstumor en urogenitale structurele defecten. Daarnaast zijn aandoeningen van de ontwikkeling van testikels gangbaar bij individuen met karyotype 46,XY.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal