Sindrome di Denys-Drash
ORPHA:220· ICD-10 N04.1· Denys-Drash syndrome
Definizione
Si tratta di una glomerulopatia sindromica genetica rara, caratterizzata da nefropatia che esordisce come proteinuria persistente o sindrome nefrosica, tumore di Wilms e anomalie strutturali dell'apparato genitourinario. Inoltre, nei soggetti con cariotipo 46,XY sono comuni i disturbi dello sviluppo testicolare.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal