Syndrome de Denys-Drash
ORPHA:220· ICD-10 N04.1· Denys-Drash syndrome
Définition
Néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie se manifestant par une protéinurie persistante ou un syndrome néphrotique complet, d'un néphroblastome et d'anomalies du développement génito-urinaire. De plus, des anomalies du développement testiculaire sont fréquentes chez les sujets de caryotype 46,XY.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal