Palmoplantaire keratodermie - oesofageaal carcinoom-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door verdikking van huid op handpalmen en voetzolen, beperkt tot gebieden die gewicht dragen en/of frictie ondervinden (focale, niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie), en orale en oesofageale leukokeratose, geassocieerd met zeer hoog, levenslang risico op ontwikkeling van plaveiselcelcarcinoom van oesofagus. De huid laesies verschijnen in de kindertijd en kunnen gecompliceerd worden door fissuren en infectie.