Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds limité aux zones supportant le poids et/ou exposées aux frottements (kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique) et par une leucokératose buccale et oesophagienne, associée à un risque très élevé de développement d'un carcinome épidermoïde de l'oesophage au cours de la vie. Les lésions cutanées apparaissent dans l'enfance et peuvent se compliquer de fissures et d'infections.