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Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico

ORPHA:2198· ICD-10 Q82.8· Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la piel de las palmas y plantas de los pies, restringida a áreas de presión y/o fricción (queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica), y por una leucoqueratosis oral y esofágica, asociada con un riesgo muy elevado de por vida de desarrollar carcinoma de células escamosas de esófago. Las lesiones cutáneas aparecen en la infancia y pueden complicarse con fisuras e infecciones.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Adult