Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico
ORPHA:2198· ICD-10 Q82.8· Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome
Definición
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la piel de las palmas y plantas de los pies, restringida a áreas de presión y/o fricción (queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica), y por una leucoqueratosis oral y esofágica, asociada con un riesgo muy elevado de por vida de desarrollar carcinoma de células escamosas de esófago. Las lesiones cutáneas aparecen en la infancia y pueden complicarse con fisuras e infecciones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult