Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6

Definitie

Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door een variabele aanvangsleeftijd van progressieve zwakte en atrofie van proximale skeletspieren van schouder- en bekkengordel, frequent geassocieerd met progressieve functiestoornis van ademhalingsspieren en cardiomyopathie. Hypertrofie van kuit, spierkrampen en een sterk verhoogd gehalte van creatinekinase in serum worden ook waargenomen. De neuropsychomotorische ontwikkeling is doorgaans normaal.