Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
ORPHA:219· ICD-10 G71.0· Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6
Definizione
La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2F (LGMD2F) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli scheletrici prossimali dei cingoli pelvici e della spalla, spesso associata alla compromissione progressiva dei muscoli respiratori e a cardiomiopatia; l'età di esordio è variabile. Si osservano anche ipertrofia del polpaccio, crampi muscolari e livelli elevati di creatina chinasi nel siero. In genere lo sviluppo neuropsicomotorio è normale. .
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood