Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6
ORPHA:219· ICD-10 G71.0· Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F (LGMD2F) est une sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, survenant à des âges variés. Elle se caractérise par une faiblesse progressive et une fonte des muscles proximaux des ceintures scapulaire et pelvienne, souvent associés à une atteinte respiratoire progressive et une cardiomyopathie. Sont aussi observées une hypertrophie des mollets, des crampes musculaires et des taux élevés en créatine kinase sérique. Le développement neuro-psychomoteur est généralement normal.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood