Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano

Definición

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de edad variable de inicio caracterizado por debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos proximales de la cintura pélvica y escapular, y frecuentemente asociado con deterioro progresivo de los músculos respiratorios y miocardiopatía. También se observa hipertrofia gemelar, calambres musculares y elevación de los niveles séricos de creatinquinasa. El desarrollo neuropsicomotor suele ser normal.